Борис Липовецкий - Наследственные дислипидемии

Наследственные дислипидемии
Название: Наследственные дислипидемии
Автор:
Жанр: Медицина
Серии: Нет данных
ISBN: Нет данных
Год: Не установлен
О чем книга "Наследственные дислипидемии"

Краткое руководство по клинической генетике дислипидемии знакомит с патогенезом дислипидемии, диагностикой и современными подходами к их коррекции. Каждый тип нарушения липидного состава крови проиллюстрирован клиническими примерами, что делает представленный материал доступным для всех практикующих врачей.

Особое внимание уделено антиатерогенным липопротеидам, роль которых обычно недооценивается, но часто определяет течение и прогноз дислипидемических состояний.

В руководстве сопоставлено течение моногенных и полигенных гиперхолестеринемий, проанализирован эффект лечения больных в этих двух группах.

Данное руководство пополнит знания врачей по липидологии и позволит более успешно заниматься профилактикой и лечением атеросклероза и его осложнений со стороны сердца, мозга, аорты и артерий нижних конечностей.

Предназначено для практикующих врачей различных специальностей – терапевтов, кардиологов, кардиохирургов, сосудистых хирургов, эндокринологов, неврологов – и студентов медицинских вузов.

Бесплатно читать онлайн Наследственные дислипидемии


Список русскоязычных сокращений

АГ – артериальная гипертензия

АД – артериальное давление

АПФ – ангиотензинпревращающий фермент

ВОЗ – Всемирная организация здравоохранения

ГЛП – гиперлипидемия

ГМК – гладкомышечные клетки

ГТГ – гипертриглицеридемия

ГХС – гиперхолестеринемия

ДАД – диастолическое артериальное давление

ДЛП – дислипидемия (дислипопротеидемия)

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

ДЭ – дисциркуляторная энцефалопатия

ИБС – ишемическая болезнь сердца

ИМ – инфаркт миокарда

КА – коэффициент атерогенности

ЛП – липопротеиды

ЛПВП – липопротеиды высокой плотности

ЛПЛ – липопротеидная липаза

ЛПНП – липопротеиды низкой плотности

ЛПОНП – липопротеиды очень низкой плотности

ЛППП – липопротеиды промежуточной плотности

ЛХАТ – лецитин-холестерин-ацилтрансфераза

МИ – мозговой инсульт

Омега-3-ПНЖК – омега-3-полиненасыщенные жирные кислоты

ПГХС – полигенная гиперхолестеринемия

ПДРФ – полиморфизм длины рестрикционных фрагментов

ДНК ПЦР – полимеразная цепная реакция

ПЭТ – позитронно-эмиссионная томография

РМК – регионарный мозговой кровоток

РНК – рибонуклеиновая кислота

РЭС – ретикуло-эндотелиальная система

САД – систолическое артериальное давление

СГХС – семейная гиперхолестеринемия

ТГ – триглицериды

ХМ – хиломикроны

ХС – холестерин

ЦВП – цереброваскулярные поражения

ЭхоКГ – эхокардиография

ЭХС – эстерифицированный холестерин

Список англоязычных сокращений

ABCA-1 – Binding Cassete transporter A-1 – транспортный белок, участвующий во внутриклеточном переносе свободного ХС к апоА-1 ЛПВП (на клеточной мембране)

ABCG (5, 8) – стериновые транспортеры, способствующие выходу стеринов из клетки

Apoproteins (A, B, C, E) – аполипопротеины (апопротеины) А, В, С, Е (апоА, апоВ и т. д.) АРР (А-бета-РР) – белок – предшественник амилоида

ARH – Autosomal Recessive Hypercholesterolemia – аутосомно-рецессивная ГХС

AТР – транспортный белок, переносящий апоА-1

СЕТР – Cholesteryl Ester Transfer Protein – транспортный белок, переносящий холестеринэстеры и триглицериды

Cleavage – Activating Protein – комплекс из двух белков, один из которых частично расщеплен протеазой; комплекс транспортируется в клеточный аппарат Гольджи специализированными белками-транспортерами эндоплазматического ретикулума. Комплекс необходим клетке для метаболизма жирных кислот и стеринов

DNA – ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота

FCH – Familial Combined Hyperlipidemia – семейная комбинированная ГЛП

FDP – Familial Defective Protein B-100 – «неклассическая» форма семейной ГХС, связанная с генетическим дефектом белка В-100

LCAT – ЛХАТ – лецитин-холестерин-ацилтрансфераза

MTHFR – метилентетрагидрофолатредуктаза

PCSK-9 – Proprotein Convertase Subtilisin Kexin, type 9 – пропротеинконвертаза, при генетическом дефекте которой развивается одна из форм семейной ГХС

PPAR-alpha – Peroxisome-Proliferator-Activated Receptor alpha – пероксисам-пролифератор, активирующий (ядерный) рецептор SCAP – SREBP-1

SR-B-I – скевенджер – рецептор класса B, тип I – печеночный рецептор ЛПВП, захватывающий его ЭХС

SREBP (1, 2) – Sterol Regulation Element Binding Protein – белково-стериновый участник метаболизма жирных кислот и стеринов, он же трансмембранный белок эндоплазматического ретикулума

SSCP – Single Strand Conformation Polymorphism – метод, анализирующий конформационный полиморфизм однонитевых фрагментов ДНК

USF – Upstream Stimulatory Factor – регулятор работы многих генов, участвующих в метаболизме липидов и глюкозы

ПРЕДИСЛОВИЕ

Генетически обусловленные (наследственные) дислипидемии (ДЛП) – первично возникшие нарушения липидного состава крови, в происхождении которых ведущая роль принадлежит одному или нескольким генетическим дефектам. При этом в их развитии во многих случаях предполагается определенное дополнительное влияние факторов внутренней среды (другие заболевания) или внешней среды (особенности питания, вредности в быту и на производстве, стрессы и др.).

Первичные ДЛП надо отличать от вторичных нарушений липидного состава крови, являющихся симптомами других заболеваний (гипотиреоза, сахарного диабета, билиарного цирроза печени, хронического гломерулонефрита). С учетом такой вероятности, первая задача врача, сталкивающегося с ДЛП, – дифференцировать первичный характер этой патологии от ДЛП как признака какой-то иной самостоятельной болезни.

К сожалению, до настоящего времени многие врачи продолжают ассоциировать нарушения липидного состава крови только с высоким уровнем общего холестерина (ХС), не придавая значения содержанию триглицеридов (ТГ) и антиатерогенных липопротеидов высокой плотности (ЛПВП) в плазме крови. Такая недооценка может повлечь за собой серьезные последствия, так как больные останутся без мероприятий по первичной и вторичной профилактике атеросклероза и его осложнений.

В книге Б. М. Липовецкого «Клиническая липидология» (2000) из наследственно обусловленных ДЛП рассматривалась только семейная гиперхолестеринемия (ГХС). С тех пор генетика ушла вперед и прояснила целый ряд закономерностей других наследственно обусловленных ДЛП. Как оказалось, эти нарушения гетерогенны и зависят от характера мутации, ее локализации в том или ином гене, от взаимодействия между генами, наличия одной или нескольких нуклеотидных замен – генетических полиморфизмов. По существу все первичные ДЛП можно считать генетически обусловленными.

В последнее время описано много новых моногенных и полигенных ДЛП, которые встречаются довольно часто и занимают центральное место в патогенезе и клинике таких мультифакториальных заболеваний, как атеросклероз, метаболический синдром, сахарный диабет II типа.

В 90-х годах ХХ века в повседневную врачебную практику внедрились мощные лекарственные средства, нормализующие липидный состав крови, но их адекватное применение требует соответствующих знаний.

Глава 1

ОБЩИЕ ВОПРОСЫ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Широко известно, что подавляющее большинство психофизических характеристик человека генетически обусловлено, то есть зависит от особенностей, полученных по наследству от родителей, иначе говоря, от генотипа.

Генотип представляет собой полный набор генов, переданный биологическими родителями; он заложен в хромосомах всех клеток новорожденного и материализован в виде дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Этот генетический комплекс, по современным представлениям, состоит примерно из 25 тыс. генов, контролирующих синтез всех белков организма.

Внешняя среда, условия роста, воспитание, образование, профессия, другие жизненные обстоятельства окончательно формируют фенотип индивида, хотя его генотип остается неизменным. Фенотип надо рассматривать как индивидуальную особенность генотипа (Баранов В. С. [и др.], 2000).


С этой книгой читают
В книге изложены современные представления о наследственных и приобретенных нарушениях липидного состава крови – дислипидемиях – и их последствиях. С этими нарушениями тесно связано развитие атеросклероза и таких его осложнений, как инфаркт и инсульт.Представленный в книге материал основан не только на данных литературы, но и на многолетнем опыте автора.В развитии указанных выше осложнений, кроме дислипидемии (ДЛП), участвует много других факторо
Настоящее руководство для врачей подытоживает 20-летний опыт работы автора с больными цереброваскулярным заболеванием (ЦВЗ) в Институте мозга человека имени Н.П.Бехтеревой РАН. В книгу включены данные о собственных наблюдениях автора за естественным течением ЦВЗ на протяжении 2-5 лет после определения регионарной перфузии церебральных зон методом позитронно-эмиссионной томографии. Выявлены те церебральные зоны, поражение которых имеет особенно не
Столкнувшись с пандемией, мы стали чаще задумываться о том, как важна работа докторов. Они спасают самое ценное, что у нас есть, – здоровье и жизнь. Они делают тяжелую, опасную, иногда неблагодарную работу, часто подвергая себя риску.
Зачем нужна реабилитация после COVID и что она из себя представляет, за какими параметрами анализов нужно следить и как часто обращаться к врачу? Как самостоятельно восстановить свое здоровье и где можно заниматься физической реабилитацией? К каким специалистам необходимо обращаться и на каком периоде болезни? С какими сложностями на этом пути можно столкнуться и как их решать – ответы на все эти вопросы вы найдете в этой книге!
Специалистами не рождаются, а становятся. Кто-то отучившись в учебном заведении, кто-то самостоятельно овладел каким-то ремеслом. Но с профессионалами даже высокого уровня случаются забавные казусные истории, о которых ни в учебниках не написано, ни на лекциях не расскажут. Забавно наблюдать, как выкручиваются из таких неожиданных ситуаций герои сего сборника и чем они завершались.
Веселая, энергичная мама, здоровые дети, счастливый папа… Не так уж часто сегодня можно встретить такую семью. А как такие семьи необходимы России для ее возрождения! Автор пособия Т.А. Куренкова говорит нам: «Здоровье ближе, чем вам кажется…» Но нужно за него побороться, необходим небольшой, но ежедневный труд, труд наших душ – любовь, труд наших рук – массаж, каждая мама может сама помочь своему ребенку без медикаментов и обращений в дорогостоя
Данная монография интересна, в первую очередь, попыткой использовать аналитический метод и структуралистический подход в исследовании экзистенциальных феноменов. Именно это сложное сочетание методологических систем (взглядов, приемов) позволяет по-новому взглянуть на гуманитарную область в целом.Какого рода задачи решает гуманитарий? Какой исследовательский инструментарий ему доступен? Каким образом должно быть организовано это знание, чтобы вызы
«– У меня, мил-моя, такая пролетарская происхождения – даже самой удивительно – какая я чистокровная пролетарка. Уж такая пролетарка, такая пролетарка, – ни одной подозрительной кровиночки во всём нашем роду не сыщешь. Что по матери, что по отцу. Все сызмальства крестьянством на подбор занимались, а тесть даже и скончался в пастухах. Скажет ему, бывало, Захар Кузьмич – был у нас на селе лет тридцать назад лавочник, кулак страшенный: «Торговал бы
Принцессу Летту совсем не прельщает корона империи Севера, если к ней прилагается жестокий деспот, многоликое чудовище с ледяным сердцем. Она готова на всё, чтобы избавиться от ненавистного брака, но бежать некуда, и друзей в чужой стране у нее нет. Только один северный маг может спасти ее, но захочет ли он ссориться со всемогущим отцом? И только один рыцарь остался ей верен до конца – ее телохранитель Яррен, сопровождающий невесту к жениху. Так
Это десятилетие могло бы по праву считаться худшим в моей жизни. К своему глубокому сожалению, я оказалась "объектом влюблённости" одного очень наглого и приставучего молодого человека. Возможно, не совсем молодого и не особо человека, но то, что мне это не понравилось – точно. И как теперь из этого выкручиваться? Может, всё не так плохо, как мне показалось вначале? Думаю, у этого десятилетия ещё есть все шансы меня удивить…