Моника Бергна, Франсиско Хавьер Соберон Майнеро - Одинаковые или разные? Геномика

Перевод с испанского выполнила Вера Гордиенко по изданию:

¿Iguales o diferentes? Genomica. – Dr. Francisco Xavier Soberon Mainero, Monica Bergna. Ilustraciones de Maria Elena Valdez

Издание охраняется законом об авторском праве.

Нарушение ограничений, накладываемых им на воспроизведение всей этой книги или любой ее части, включая оформление, преследуется в судебном порядке.

© Ediciones Tecolote, 2017, ¿Iguales o diferentes? Genomica. Original edition in Spanish

© Francisco Xavier Soberon Mainero and Monica Bergna, Text

© Maria Elena Valdez, Illustrations

© Перевод. Издание на русском языке. Оформление. ООО «Попурри», 2020

Человеческие существа состоят из миллиардов живых клеток. В каждой клетке есть ядро. А в каждом ядре находится геном, сформированный в цепочку ДНК – молекулу жизни, в которой содержатся инструкции для каждого индивида.

Еще полвека назад никто и не подозревал о том, как живет клетка. Сегодня о геноме слышали все. Слова «ДНК», «геном» и «гены» прочно вошли в наш словарь, хоть мы порой точно и не знаем, что они означают. Дело в том, что геномика интересна не только ученым, она имеет отношение к каждому из нас, рассказывает о нашем здоровье, нашем будущем, и потому так важно понимать, что это такое и по каким законам все живет и действует.

У нас, людей, 99,8 процента генома совершенно одинаковые. А частичка в 0,2 процента разницы придает нам особенности внешнего вида – например, цвет глаз, волос, рост; и внутреннего содержания – например, болезни, к которым мы предрасположены.

Геномы всех живых существ написаны одинаковым кодом – еще одно доказательство эволюции. Иначе говоря, если все живые существа имеют одинаковую молекулярную основу, то лишь потому, что мы все унаследовали ее от общего предка. Человеческие гены – это тайна, которую мы постепенно раскрываем. Возможно, наше поколение первым отыщет некоторые ответы, но мы непременно зададим еще больше вопросов.

В XIX веке Чарльз Дарвин открыл нам много нового, впервые заговорив об эволюции видов. «Все живые существа произошли от общего ствола», – сказал он, хотя в то время сравнивать человека с обезьянами или другими животными было весьма опасно: человека животным не считали, ни в коем случае. Дарвин пришел к выводу, что при естественном отборе видов в каждом случае доминировали более благоприятные для дальнейшего существования и выживания характеристики. Ученый открыл, что мы развиваемся или образовываем новые качества, которые помогают нашему виду выжить. Однако Дарвин не смог понять механизм, с помощью которого признаки передавались от предков к потомкам.

В 1835 году Дарвин посетил Галапагосы и обнаружил, что виды животных на этих островах значительно различаются. Исследователь обратил внимание на певчих птиц – вьюрков: у галапагосских вьюрков на каждом из островов клювы оказались разной формы. Некоторые птицы с легкостью кололи орехи, другие вытаскивали из коры насекомых, а некоторые даже научились сосать кровь из других птиц. Вот как по-разному птицы приспособились к требованиям окружающей среды!

Дарвин понял, что внутри каждого вида выживало потомство с наиболее благоприятными для существования признаками – с клювом лучшей формы, с густыми перьями или шерстью, с сильными ногами (если приходилось спасаться от преследователей). Таким образом, птицы и животные, лучше других приспособленные к выживанию в определенной среде, с наибольшей вероятностью передавали свои качества потом – кам, закрепляя их в следующих поколениях.

Если все живые существа произошли от общего предка, то каким образом действует механизм биологического разнообразия?

В 1866 году Грегор Мендель продемонстрировал, что форма и размер горошин передаются из поколения в поколение. Научные изыскания этого ученого открыли новый путь в науке, вымощенный тысячами горошин, – генетику. Работы Менделя стали началом долгого процесса, который привел нас к необходимости исследовать происхождение генов и хромосом, а потом и осознать важную роль ДНК.

Мендель установил, что каждое живое существо несет в себе набор наследственных признаков, определенных характеристик. В процессе воспроизводства они сочетаются между собой согласно определенным законам, которые он предложил к рассмотрению.

С тех пор наука шагнула вперед, и столетие спустя ученые открыли, что многие болезни имеют генетический компонент, который не всегда следует законам, описанным Менделем. Выяснилось, что окружающая среда и привычки (или поведение) индивида также могут влиять на результат, то есть на проявление наследственных характеристик у потомства.

Мендель намеревался описать только те законы, которые управляют процессами наследования признаков в растениях. Однако описанные им шаги, как оказалось, отражают основы наследования любого гена и применяются до сих пор, даже при изучении высших организмов и человека.

В начале XX века американский биолог Томас Хант Морган изучал процесс наследственной передачи признаков у мух дрозофил (Drosophilia melanogaster). В ходе экспериментов Морган выяснил, что наследуемые черты – гены – располагаются в ядрах клеток, внутри хромосом, и каждый из генов находится в определенной позиции. Его эксперименты также показали, что мутации генов проявляются в природе и становятся источником биологического разнообразия, необходимого для процесса эволюции.

Генетика – это наука, которая изучает, как биологическая информация передается потомству и изменяется в каждом последующем поколении.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это научное название молекулы, в которой содержится генетическая информация всех живых существ.

Хромосома – это четко структурированная упаковка ДНК, которая находится в ядре клетки. У различных организмов существует разное количество хромосом. Люди наследуют от каждого родителя набор из двадцати трех хромосом. Полный набор генетической информации, содержащийся в хромосомах всех клеток организма, определяет индивидуальные характеристики каждого человека.

Ген – это основная единица наследственности живого организма. Она передает информацию от поколения к поколению. Ген – это сегмент (участок) ДНК.

В 1944 году Эрвин Чаргафф разделил молекулы нуклеиновых кислот до их азотистых оснований и выяснил, что азотистые основания не всегда находились в ядре в равных пропорциях. Кроме того, он обнаружил, что количество аденина (А) в клетке равно количеству тимина (Т), а количество гуанина (G) равно количеству цитозина (С). Эти данные сыграли решающую роль в расшифровке структуры ДНК.