Предисловие от научного рецензента
Данная книга представляет собой сборник тематических исследований, в которых используются научные и исторические данные для поддержки предлагаемых автором гипотез, изучающих реальные причины наследственных заболеваний. Эти медицинские диагнозы видятся современникам «карой небесной», но на деле, по мнению Шарона Моалема, являются эволюционными приспособлениями, которые помогали нашим предкам справляться с более серьезными проблемами. Другими словами, то, что классифицируется сейчас как заболевание, является результатом мутационных изменений, давших людям преимущества для выживания.
Книга вызывает настоящий исследовательский интерес к жизни благодаря тому, что учит правильно задавать вопросы и находить на них ответы – самыми непредсказуемыми способами.
На протяжении всего повествования автор рассказывает о важности изучения механизмов наследования для понимания эволюционных процессов и для этого использует яркие примеры из мира животных и растений. При этом Шарон Моалем не ограничивается конкретной научной дисциплиной, но делает попытку мыслить шире, связать между собой куда больше фактов для истинного понимания болезней – и предлагает читателю отправиться с ним в это путешествие.
Особенный интерес вызывает последняя глава книги, в которой Моалем касается темы эпигенетического влияния на проявление отдельных фенотипических признаков. И несмотря на то, что сегодня эпигенетика воспринимается как относительно молодая наука, потенциально это одна из самых революционных областей знаний человечества. Так, например, одним из главных результатов развития эпигенетики стало изменение центральной догмы молекулярной биологии: сегодня мы все больше понимаем, что геном на самом деле не является статической конструкцией, передающейся без изменений из поколения в поколение. Наоборот, он постоянно модифицируется, и некоторые из этих изменений достаются не только нам, но и нашим потомкам.
Книга Шарона Моалема наполнена увлекательными идеями и передовыми исследованиями, представленными таким образом, чтобы они были доступны читателю. Ученый наглядно демонстрирует, насколько мало современная медицина действительно понимает о здоровье человека, и предлагает новый способ мышления, который может помочь всем нам жить дольше и здоровее. Ведь только изучив механизмы, отобранные природой, мы сможем действительно победить современные заболевания.
Дарья Дмитриевна Рахманинова,
научный сотрудник Института биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова Российской академии наук (ИБХ РАН)
Эта книга про загадки и чудеса. Про медицину и мифы. Про холодное железо и бесконечный лед. Эта книга про выживание и сотворение. Книга, в которой автор пытается понять, почему, а также задается вопросом, почему бы и нет. Это книга, которая любит порядок и жаждет немного хаоса.
Однако в первую очередь эта книга о жизни человека и всех живущих под солнцем существ. Про то, как мы все пришли к тому, что имеем, про то, куда мы держим путь и как можем на все это повлиять.
Добро пожаловать на нашу волшебную прогулку по загадкам медицины.
* * *
Когда мне было пятнадцать лет, моему дедушке диагностировали болезнь Альцгеймера. Тогда ему шел семьдесят второй год. Слишком многим известно, как ужасно наблюдать за тем, как близкие болеют этой страшной болезнью. А когда тебе всего пятнадцать, тяжело смириться с тем, что сильный, любящий тебя человек угасает практически прямо на глазах. Хочется получить ответы. Хочется узнать почему.
Одно пристрастие моего дедушки всегда казалось мне странным – он обожал сдавать кровь. По-настоящему обожал. Ему нравилось, как после этой процедуры улучшалось его самочувствие и как он наполнялся энергией.
Большинство людей выступают в роли доноров потому, что им приятно на эмоциональном уровне делать добро для других – но только не мой дедушка, которому после сдачи крови было хорошо как психически, так и физически. Он всегда говорил, что где бы у него ни болело, все, что ему нужно, – это хорошенько пустить кровь, и тогда от боли не останется и следа. Я не мог понять, как потеря пол-литра жидкости, от которой зависит наша жизнь, может кому бы то ни было пойти на пользу. Я спросил об этом у нашего школьного учителя по биологии. Потом задал тот же вопрос нашему семейному врачу. Однако никто так и не смог мне этого объяснить. Тогда я решил, что разобраться в этом предстоит самому.
Уговорив отца отвести меня в медицинскую библиотеку, я часами напролет штудировал книги в поисках ответа. Не знаю, как вообще я мог найти его среди тысячи тысяч книг, что были в библиотеке, но что-то подтолкнуло меня в нужном направлении. Интуиция подтолкнула меня к книгам про железо – я был достаточно образован, чтобы знать, что, сдавая кровь, мой дедушка отдавал также в большом количестве железо. А потом – бах! Я нашел его – относительно малоизвестное наследственное заболевание под названием гемохроматоз. Если в двух словах, то это заболевание приводит к накоплению железа в организме. В конечном счете уровень железа может стать угрожающе высоким, что может привести к повреждениям печени и поджелудочной железы. Вот почему в народе его также называют «перегрузка железом». Иногда избыточное железо откладывается уже в школе, придавая человеку перманентный бронзовый круглогодичный загар. Как мне удалось выяснить, сдача крови – самый эффективный способ снижения уровня железа в организме, и мой дедушка, сдавая кровь, на самом деле просто лечил свой гемохроматоз!
Что ж, когда моему дедушке диагностировали болезнь Альцгеймера, я нутром чуял, что эти две болезни как-то связаны между собой [1]. В конце концов, раз уж гемохроматоз приводит к накоплению в организме железа, которое повреждает внутренние органы, то почему эта болезнь не может вносить свой вклад и в некоторые повреждения головного мозга? Разумеется, тогда никто особо не воспринял меня всерьез – мне было всего пятнадцать лет.
Когда пару лет спустя пришла пора отправляться в университет, я был твердо настроен изучать биологию. Кроме того, я собирался продолжать искать взаимосвязь между болезнью Альцгеймера и гемохроматозом. Вскоре после получения диплома я узнал, что был выявлен ген, отвечающий за гемохроматоз, и решил, что сейчас самое время серьезно заняться изучением моей догадки. Таким образом я стал соискателем научной степени в области нейрогенетики. Всего спустя два года совместной работы с исследователями и врачами из множества различных научных лабораторий мы нашли ответ. Нам удалось обнаружить довольно запутанную, но явную генетическую связь между гемохроматозом и некоторыми видами болезни Альцгеймера.
