Андрей Брюховецкий - Боковой амиотрофический склероз

The monograph analyzes contemporary presumptions about amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and a new theory of ALS as the post-genomic disease of the hematopoietic stem cells is proposed thus opening new approaches to its early diagnostics and effective therapy. The book is intended for a wide range of specialists including clinicians of various medical specialties biochemists, molecular biologists, geneticists, cell biologists, teachers, medical students and specialists of regenerative medicine.

Издательский дом «НейроВита»

© Андрей Степанович Брюховецкий, 2022

© «НейроВита», издательский дом, 2021

ISBN 978-5-0053-0057-7

Создано в интеллектуальной издательской системе Ridero

Андрей Степанович Брюховецкий – доктор медицинских наук, профессор, ветеран Министерства обороны РФ, полковник медицинской службы в запасе. В настоящее время является главным научным сотрудником лаборатории молекулярной и клеточной нейробиологии Школы биомедицины Дальневосточного федерального университета, генеральным директором Клиники восстановительной интервенционной неврологии и терапии «НейроВита», ведущим научным сотрудником Научно-исследовательского отдела Центральной клинической больницы Российской академии наук (РАН). Врач-невролог высшей категории, вице-президент Международной ассоциации нейровосстановления (International Association of Neurorestoratology), член редколлегии ряда научных журналов: «Гены и клетки», Journal of Translational Neuroscience and Clinics, Journal of Neurorestoratology. Применением клеточных препаратов в клинике занимается с 1989 г. в рамках программ Министерства обороны РФ. С 1996 по 2002 г. руководил лабораторией высоких технологий НИИ трансплантологии и искусственных органов им. В. И. Шумакова Минздрава РФ. С 2003 по 2013 г. был координатором научной отраслевой программы РАМН «Новые клеточные технологии – медицине». С 2002 по 2006 г. возглавлял кафедру клеточной восстановительной медицины ГОУ ВПО «Российский государственный медицинский университет» им Н. И. Пирогова. С 2012 по 2015 г. – руководитель Центра биомедицинских технологий ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр» ФМБА России. Автор 205 публикаций в рецензируемых российских и международных научных журналах, 10 научных монографий в области регенеративной медицины, неврологии, онкологии и 15 глав в коллективных монографиях. Автор 16 патентов РФ, 5 международных заявок PCT и патента США.

E-mail: neurovita-as@mail.ru

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – одно из самых тяжелых заболеваний нервной системы у человека. Для любого врача-невролога или нейрофизиолога встреча с больным БАС это всегда испытание, неловкое положение, а порой и отчаяние от своего бессилия и врачебной несостоятельности. Поставить этот страшный диагноз – большая ответственность для невролога, потому что, по сути, это смертный приговор, и врач должен сообщить об этом пациенту, найти нужные слова для него и его родственников, чтобы сгладить удар трагедии, по возможности предотвратить суицид и другие необдуманные действия, не покривив при этом душой.

На первый взгляд диагностика БАС не вызывает затруднений, так как заболевание имеет характерную клиническую картину и патогномоничные изменения на электронейромиографии (ЭНМГ), обусловленные поражением мотонейронов передних рогов спинного мозга. Если, будучи неврологом или специалистом в области нейронаук, вы не разбираетесь в тонкостях ЭНМГ, вам на помощь придет опытный нейрофизиолог, который сделает это исследование и поставит правильный диагноз за вас. Клиническая манифестация БАС возникает только тогда, когда у больного погибла подавляющая часть мотонейронов (по разным данным, до 80% и более). Но даже если представить, что нам удалось диагностировать БАС на ранней стадии, все равно помочь больному мы не сможем. Как и во времена Шарко, сегодня, в конце второй декады XXI в., эффективного лечения этого заболевания не существует.

Что же сегодня мы знаем о данной болезни? Да почти все, и в то же время почти ничего! Это парадоксальная ситуация. Впервые клиническую картину этого заболевания в 1869 г. описали французский исследователь Жан-Мартен Шарко и его ученик Аликс Жоффруа, а уже в 1871 г. Шарко выделил эту болезнь как самостоятельное нервное заболевание на основании описанного им симптомокомплекса фасцикуляций и атрофии мышц языка и конечностей, наличия спастических парезов и параличей, в том числе бульбарного паралича, и обнаружения при аутопсии склерозирования и атрофии клеток передних рогов спинного мозга. Главной научной заслугой Шарко было то, что он первый сопоставил найденные на аутопсии изменения в передних рогах, которые он обозначил как «склероз», с типичной клинической картиной болезни и дал соответствующее название этой, как он считал, «спинальной» болезни. Болезнь также еще называли «мышечной сухоткой», о которой в 1885 г. русский ученый К. В. Рот написал в своей известнейшей одноименной монографии. Он описал в ней несколько случаев БАС и также обнаружил патологические изменения в передних рогах и перерождение пирамидных путей в спинном и продолговатом мозге у этих пациентов. Учение о боковом амиотрофическом склерозе возникло значительно позже, уже в самом конце XIX и начале XX в., как новый научный взгляд на полученные рядом исследователей гистопатологические факты, свидетельствующие о тяжелом системном нейродегенеративном органическом дефекте в центральной нервной системе с последующим разрушением нервно-мышечного аппарата, приводящим к быстрой смерти пациента вследствие нарушения дыхания. Основную веху в формировании нового научного мировоззрения на эту болезнь заложил еще в 1883 г. русский врач А. Я. Кожевников, который показал, что БАС это не только поражение спинного мозга, как утверждал Шарко, а болезнь, связанная с перерождением всего пирамидного тракта. Она не ограничивается только спинным и продолговатым мозгом, а вовлекает в патологический процесс варолиев мост, ножки мозга, внутреннюю капсулу и белое вещество полушарий вплоть до среднего и верхнего отдела передней центральной извилины. Именно А. Я. Кожевников сделал революционные открытия и впервые в мире доказал вовлечение всего пирамидного тракта в патологический процесс при БАС. И. П. Мержеевский и А. Ф. Эрлицкий в 1883 г., P. Marie в 1885 г., В. А. Муратов в 1889 г., Hoche в 1897 г. и многие другие отечественные и зарубежные исследователи описали самые различные дегенеративные повреждения головного и спинного мозга – от глазодвигательных нервов до передних, боковых и задних столбов спинного мозга и даже мягкой мозговой оболочки (Czylarz u.Marburg: Beitrag zur Histologie und Pathogenese der S.L.A. Z. klin. Med., 1901). Сегодня эти морфофункциональные представления об объеме поражения нервной ткани при БАС значительно расширены и систематизированы, но полного понимания этиопатогенеза БАС, равно как и патогенетического лечения как не было, так и нет.