Предисловие, или Краткий курс генетики
«Генетики и политики знают наперед, что должно получиться в результате, но всякий раз результаты их удивляют»
Из приписываемого Конфуцию
Рука, качающая колыбель, как известно, правит миром.
А вот теми, кто находится в колыбели, да и вообще всеми живыми организмами, управляют программы, заложенные в их генах. Было бы неправильным начинать знакомство с эмбриональным развитием человека в обход генетики. Начинать нужно с азов, так и понятнее будет, и прочитанное запомнится лучше.
Вот вам вопрос – что такое ген?
Попробуйте ответить самостоятельно, без подсказок. Не стесняйтесь, говорите все, что на ум придет, все равно кроме вас этого ответа никто не услышит. Только отвечайте конкретно, емко, не растекаясь мыслью по древу…
Один из вариантов правильного ответа будет таким: ген – это участок молекулы ДНК, в котором закодирован один признак организма.
Каждый ген обеспечивает наличие какого-то отдельного признака. Например – рыжих волос или голубых глаз. С химической точки зрения, один ген отвечает за выработку одного белка. Мы, если кто не в курсе, являемся представителями белковой формы жизни и все наши признаки обусловлены теми или иными белками.[1]
Сразу же напрашивается другой вопрос – а что такое ДНК? Все знают, что она содержится в слюне, волосах и крови, потому что именно эти субстанции чаще всего используют эксперты в сериалах. А журналисты любят писать страшилки о злодеях, которые вставляют в ДНК кукурузы гены тюленей и жирафов для того, чтобы получить высокоурожайные сорта… А потом у тех, кто ест такую кукурузу, шеи удлиняются и руки в плавники превращаются.
Если серьезно, то дезоксирибонуклеиновая кислота (так расшифровывается аббревиатура ДНК) – это хранитель наследственной информации живых организмов. Молекулы ДНК состоят из повторяющихся блоков, которые называются «нуклеотидами». Сочетания четырех видов нуклеотидов (да – всего четырех!) кодируют всю биологическую информацию об организме. Признаков у организмов много, поэтому число нуклеотидов в молекуле ДНК может доходить до нескольких сотен миллионов. Да и самих молекул тоже много, например у нас с вами их сорок шесть.
Двух полностью схожих молекул ДНК в природе не существует, за исключением ДНК клонированных организмов. На этой уникальной индивидуальности основаны генетическая криминалистика и судебно-медицинская генетика – любого человека можно со стопроцентной точностью идентифицировать по его ДНК.
Молекулы ДНК обладают способностью к самовоспроизведению. Без этого никак, ведь клетки размножаются делением надвое, и каждая дочерняя клетка непременно должна получить от материнской клетки полную копию наследственной информации. Так что перед делением нужно удвоить число носителей этой информации – молекул ДНК.
В наших клетках молекулы ДНК хранятся в виде хромосом, структур, состоящих из одной молекулы ДНК и молекул других веществ, которые играют вспомогательную роль. Простоты ради можно считать хромосому молекулой ДНК. Число хромосом для каждого биологического вида является строго определенным. У человека их сорок шесть. Эти сорок шесть хромосом разбиты на двадцать три пары. Парные хромосомы имеют примерно равные размеры и кодируют одни и те же признаки. По-научному они называются «гомологичными хромосомами». В каждой паре одна хромосома получена от отца, а другая – от матери, и потому любой организм чем-то похож на отца, а чем-то на мать.
Хромосомы собраны в структуры, называемые «клеточными ядрами». Ядро можно сравнить с чемоданом, в который плотно, одна к другой, уложены хромосомы. У многих одноклеточных организмов нет ядер, их хромосомы находятся в клетке порознь, а не вместе.
Одна пара хромосом определяет пол организма. Половых хромосом две – X и Y. Они получили обозначение по сходству с соответствующими буквами алфавита. Сочетание X с Y дает мужской пол, а сочетание X с X – женский. Поскольку в мужском хромосомном наборе содержатся две разные половые хромосомы (XY), а в женском – две одинаковые (XX), сперматозоиды могут иметь разные половые хромосомы – X или Y, а яйцеклетки – только Х-хромосому. Таким образом, за пол ребенка «отвечает» отец, от которого яйцеклетка матери может получить разные половые хромосомы.[2]
Одни и те же гены, то есть гены, отвечающие за развитие одного признака, могут подавлять друг друга. Можно сказать, что гены обладают определенной силой, правда генетики вместо слова «сила» употребляют слово «экспрессия». На самом же деле речь идет не о каких-то сражениях между парными генами, а о том, какой из них (в случае, если они разные) выбирается в качестве матрицы для синтеза белка. Выбранный ген «работает», то есть – определяет признак, потому-то и говорят о подавлении одного гена другим. На самом деле гены тут ни при чем, выбор делают молекулы белков и ферментов, считывающие информацию с молекул ДНК. И пусть вас не удивляет участие в этом процессе ферментов, которые обычно выступают в роли ускорителей химических реакций и веществ, участвующих в переваривании пищи. Ферменты также умеют собирать молекулы ДНК из кирпичиков-нуклеотидов, умеют опознавать нужные участки молекул, умеют вырезать фрагменты из молекул и много еще чего они умеют.
Того гена, который остался в стороне, вроде бы и не существует, он никак себя не проявляет, но он присутствует в хромосоме и имеет шанс проявить свое действие в будущих поколениях. Вот как это происходит. Ребенок наследует от каждого из родителей по одному гену, кодирующему тот или иной признак. Каким именно будет данный конкретный признак у ребенка (например – карие отцовские или голубые материнские глаза), зависит от того, какой ген в паре окажется сильнее и подавит своего «напарника». Ген карих глаз подавляет ген голубых глаз. Если у отца глаза карие, а у матери – голубые, то у ребенка будут карие глаза. Но при этом в его генетическом наборе будет присутствовать ген голубых глаз, полученный от матери. И если у этого ребенка впоследствии будет кареглазая партнерша, дочь голубоглазого отца и кареглазой матери (или наоборот, это не важно), то у них, кареглазых родителей, будет вероятность рождения голубоглазого ребенка в том случае, если в паре сойдутся два гена голубых глаз. Такие «парадоксы» происходят нередко. Кстати, по-научному, «сильный» признак (а также определяющий его ген) называются «доминантным», а «слабый» – «рецессивным».
Внутриутробное развитие организма представляет собой длинную череду состязаний между парными генами. При закладке каждого признака решается вопрос «с какого из генов считывать информацию для синтеза белка?». Выбор гена из пары определяется свойствами гена, а не индивидуальными особенностями организма – сильный ген всегда и везде подавляет своего слабого напарника.
